la mutación genética

LA MUTACIÓN GENÉTICA:

La mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo, por la tanto, se producirá un cambio de característica de este, se puede transmitir o heredar a la descendencia. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque a corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. Puede implicar desde un pequeño evento comunla alteración de un solo par de bases nucleutidicas hasta la ganancia perdida de cromosomas enteros, puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN. Un cambio en un solo aminoácido puede ser no importante, de lo contrario puede tener consecuencias severas.

LAS MUTACIONES MORFOLÓGICAS: 

Este tipo de mutación modifica el color o la forma de cualquier órgano de un animal o planta, produce malformaciones en humanos, es una enfermedad hereditaria, producida por una mutación en el cromosoma, altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacidica debido a la redundancia del código genético. Sus manifestaciones son: presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café, hamartomas en el iris, alteraciones óseas y adelgazamiento de los huesos largos.

MUTACIÓN BIOQUÍMICA:

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima los microorganismos, constituyendo material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que los cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa.

MUTACIONES DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN:

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cado correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se dominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo de la mutación del gen HTPH2 que produce el enzima triptófano hidroxilasa en humanos. En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta.

MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN:

Es imposible imaginar que por una mutación un gen pueda ganar una nueva actividad pero quizá el sitio activo de un enzima pueda ser a hereditaria de tal forma que desarrolle especificidad por un nuevo sustrato muchos genes se han duplicado y en consecuencia han divergido en sus especificidades por el cromosoma 14 hay un pequeño grupo de 3 genes relacionados, alfa-1-antitripsina (AAT), alfa-1-antiquimotripsina (ACT) y un gen relacionado que ha divergido de tal forma que probablemente ya no sea funcional.

MUTACIONES SOMÁTICAS: 

La mayoría de nuestras células son somáticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Una nueva mutación solo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada. El cáncer ocurre como una consecuencia directa.

 MUTACIÓN PUNTUAL:

Cubre una variedad de mutaciones desde cambios genuinos en un par de bases hasta pequeñas dilecciones de inserciones. Un cambio en un solo par de bases puede no  tener consecuencias genéticas drásticas, pero por otro lado, puede causar un efecto letal, debido a que el código genético es degenerado, las mutaciones que ocurran en la posición de la tercera base en un cordón no tendrá consecuencias respecto a los aminoácidos codificados.